ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ

Κάθε χρόνο το σύνολο των ασθενών με Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) χρειάζονται 110.000 με 120.000 μονάδες Αίματος για να επιβιώσουν και να έχουν μια ικανοποιητική ποιότητα Ζωής. Το σίγουρο είναι πως αν δεν υπήρχαν οι Εθελοντές Αιμοδότες οι οικογένειές τους θα είχαν τεράστιο πρόβλημα, γιατί δεν είναι και τόσο εύκολο κάθε οικογένεια Θαλασσαιμικού να έχει τουλάχιστον 30 Αιμοδότες το χρόνο σε αναμονή.

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Είναι μια μέρα αφιερωμένη στους ανθρώπους με μεσογειακή αναιμία, που παρά τη δυσκολία των συχνών μεταγγίσεων αγωνίζονται (και τα καταφέρνουν!). Είναι παράλληλα μια ευκαιρία
υπενθύμισης στους νέους ανθρώπους, να ελεγχθούν πριν αποκτήσουν παιδιά, μια που η μεσογειακή αναιμία στις ημέρες μας μπορεί να προληφθεί.

• 5-20% του πληθυσμού στις διάφορες περιοχές της χώρας μας είναι ασυμπτωματικοί φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί τη μεσογειακή αναιμία («στίγμα»).
• Η μεσογειακή αναιμία, είναι μια μορφή αναιμίας, που οφείλεται σε αδυναμία παραγωγής φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης, του συστατικού, δηλαδή εκείνου των ερυθρών κυττάρων που μεταφέρει το οξυγόνο.
• Στην Ελλάδα, 3000 άνθρωποι με θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικά αίμα. Οι ανάγκες είναι μεγάλες και μπορούν να ξεπερνούν τις 40 μονάδες αίματος το χρόνο για ένα άτομο.
• Αν πραγματικά θέλουμε να τους βοηθήσουμε πρέπει να δίνουμε αίμα τακτικά και συνειδητοποιημένα, ώστε να μπορούν να έχουν μια καλύτερη ποιότητα ζωής.

Πρόληψη

Από το 1981 η πρόληψη στη χώρα μας έχει σημειώσει μεγάλες προόδους, αλλά ακόμα και σήμερα γεννιούνται παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία (θαλασσαιμία). Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας είναι κατά μέσο όρο περίπου 8% που σημαίνει ότι ένας στους δώδεκα στο περιβάλλον μας θα πρέπει να είναι φορέας της νόσου. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα αυτός ο ένας να είστε εσείς.

Πως κληρονομείται η θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι νόσος κληρονομική και μεταβιβάζεται με ορισμένους συνδυασμούς από τους γονείς στα παιδιά. Οι γονείς που μπορούν να αποκτήσουν παιδιά με θαλασσαιμία ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες της νόσου και δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα.
Στις εικόνες που ακολουθούν τα άτομα αυτά συμβολίζονται με τα ασπροκόκκινα ανθρωπάκια.

ΕΙΚΟΝΑ 1                                                                  ΕΙΚΟΝΑ 2

Όπως φαίνεται στην εικόνα1, τα παιδιά που θα αποκτήσει ένας φορέας με άτομο που δεν είναι φορέας δεν έχουν κανένα κίνδυνο. Τα παιδιά θα είναι υγιή ή ετερόζυγα όπως ο ένας γονέας. Αντίθετα η απόκτηση παιδιών μεταξύ ετερόζυγων ενέχει κινδύνους. Στην εικόνα2, φαίνεται σχηματικά πως μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί με θαλασσαιμία από ετεροζυγώτες (φορείς) γονείς. Σύμφωνα με τους σχηματικούς συνδυασμούς, θαλασσαιμία θα έχει ένα στα τέσσερα παιδιά. Η πιθανότητα αυτή (25%) ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη.

Πως μπορεί να προληφθεί η θαλασσαιμία

Η πρόληψη της νόσου είναι δυνατή και βασίζεται στην αναγνώριση των φορέων με ειδικό αιματολογικό έλεγχο ο οποίος διενεργείται εδώ και πολλά χρόνια στη χώρα μας. Για το λόγο αυτό συνιστάται σε όλα τα ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδί, αιματολογική εξέταση προκειμένου να διαπιστωθεί αν κάποιος από τους δύο υποψήφιους γονείς είναι φορέας.

Η συγκεκριμένη δε εξέταση, θεωρείται απόλυτα αναγκαία στα άτομα των οποίων οι οικογένειες έχουν ή είχαν πρόβλημα παιδιών με θαλασσαιμία ή με άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες όπως Δρεπανοκυτταρική ή Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία κ.λ.π.
Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου και πάλι η επιστήμη σήμερα δίνει τη δυνατότητα να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με αυτού του είδους τις αιμοσφαιρινοπάθειες με την προγεννητική εξέταση που γίνεται στον 3ο - 4ο μήνα της κύησης.
Η εξέταση αυτή του προγεννητικού ελέγχου δεν είναι απλή και απαιτείται προγραμματισμός από τη Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας.
Οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να αποτανθούν σε μία από τις Μονάδες Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας του Υπουργείου Υγείας για την εξέταση η οποία βέβαια γίνεται δωρεάν.

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Επικεφαλής μιας ελπιδοφόρας προσπάθειας θεραπείας της θαλασσαιμίας, είναι ο καθηγητής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον κ. Γιώργος Σταματογιαννόπουλος, ο οποίος πρότεινε το νοσοκομείο ‘Γ. Παπανικολάου’ της Θεσσαλονίκης ως ένα από τα τρία κέντρα εφαρμογής της γονιδιακής θεραπείας στον κόσμο.
Η υπεύθυνη του προγράμματος για την κλινική εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας στο νοσοκομείο ‘Γ. Παπανικολάου’ είναι η ιατρός αιματολόγος κ. Ευαγγελία Γιαννάκη (συμπατριώτισσα μας, με καταγωγή από την Άνω Κώμη), που μας επεσήμανε ότι μέχρι σήμερα περισσότεροι από 30 ασθενείς με θαλασσαιμία έχουν μπει στην πρώτη φάση του προγράμματος που αποσκοπεί στην ασφαλή συλλογή μεγάλου αριθμού αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από τους ασθενείς. Στη δεύτερη φάση του προγράμματος που αναμένεται να ξεκινήσει στο τέλος του χρόνου, τα κύτταρα που έχουν συλλεγεί θα διορθωθούν με μεταφορά του φυσιολογικού γονιδίου σε αυτά και στη συνέχεια θα επιστραφούν διορθωμένα πίσω στους ασθενείς. Οι επιστήμονες είναι αισιόδοξοι ότι η γονιδιακή θεραπεία θα αποτελέσει την οριστική θεραπευτική λύση για τους ασθενείς με θαλασσαιμία απαλλάσσοντάς τους για πάντα από τις μεταγγίσεις.